Επιχειρώντας στο χώρο της Βιοπληροφορικής στην Ελλάδα: η περίπτωση της HybridStat

Τα τελευταία χρόνια έχει σημειωθεί σε παγκόσμιο επίπεδο, εντυπωσιακή πρόοδος στην Ιατρική και τις Βιοεπιστήμες. Σαν αποτέλεσμα, ένα σημαντικό ποσοστό των κρατικών, κοινοτικών αλλά και ιδιωτικών χρηματοδοτήσεων κατευθύνεται στους τομείς των Επιστημών της Ζωής, με ιδιαίτερη έμφαση στη μελέτη θεμελιωδών βιολογικών μηχανισμών και βιοχημικών διεργασιών σε διάφορους οργανισμούς και τον άνθρωπο. Οι μηχανισμοί αυτοί είναι υπεύθυνοι τόσο για τη συντήρηση, την άμυνα και την εξέλιξη των έμβιων όντων, όσο και για την ανάπτυξη και εξέλιξη μιας πληθώρας ασθενειών, από σπανιότερες όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας, έως ευρύτατα διαδεδομένες, όπως διάφορες μορφές καρδιοπάθειας,  διαβήτης και σχεδόν όλες οι μορφές καρκίνου.

Ένα μεγάλο μέρος της απαραίτητης πληροφορίας για την αποκωδικοποίηση των παραπάνω μηχανισμών βρίσκεται στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Τα γονίδια ελέγχουν τη λειτουργία (ή τη δυσλειτουργία) των οργανισμών, μέσα από τον «έκφρασή» τους που ελέγει τη ροή της γενετικής πληροφορίας μέσα σε ένα βιολογικό σύστημα. Η έκφραση των γονιδίων οδηγεί στη δημιουργία των πρωτεϊνών, τελικών προϊόντων που ρυθμίζουν τις ζωτικές λειτουργίες όλων των έμβιων όντων.

Η συνειδητοποίηση της σημαντικότητας του ρόλου των γονιδιωμάτων στη λειτουργία της ζωής, οδήγησε στην αλληλούχιση (δηλαδή των προσδιορισμό της αλληλουχίας των δομικών στοιχείων του DNA) του ανθρώπινου γονιδιώματος, ενός επίπονου διεθνούς έργου που ολοκληρώθηκε το 2001, αναγγέλοντας μια νέα εποχή στην έρευνα και τις εφαρμογές των βιοεπιστημών. Οι τεχολογίες εξελίχθηκαν ταχύτατα και η αληθινή επανάσταση επήλθε πριν από λίγα χρόνια με την εισαγωγή μιας πρωτοποριακής τεχνολογίας, της Αλληλούχισης Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing) η οποία παράγει εξαιρετικά μεγάλους όγκους βιολογικών δεδομένων υψηλής ευκρίνειας. Οι εφαρμογές της αγκαλιάζουν ένα μεγάλο εύρος ερευνητικών και κλινικών εφαρμογων, από τη μελέτη της αλληλεπίδρασης των πρωτεϊνών με το DNA, έως την ανακάλυψη μικρομεταλλάξεων στο γονιδίωμα ασθενών που πάσχουν από γεννετικές ασθένειες και το σχεδιασμό εξατομικευμένων θεραπειών μέσω ειδικών διαγνωστικών εξετάσεων, φέρνοντας τον πολυσυζητημένο στόχο της Εξατομικευμένης Ιατρικής πιο κοντά στην επίτευξή του παρά ποτέ.

Ένα στοιχείο που συχνά αρχικά παραβλέπεται εξαιτίας του ενθουσιασμού που προκαλείται από τις νέες εξελίξεις είναι ο όγκος των δεδομένων που παράγονται. Τα δεδομένα αυτά είναι αδύνατον να οργανωθούν και να αξιοποιηθουν χωρίς τη συμβολή της στατιστικής, της πληροφορικής και των τεχνικών εξόρυξης δεδομένων σε συνδυασμό με βιολογική γνώση. Αυτά ακριβώς αποτελούν το στόχο της Βιοπληροφορικής (Bioinformatics), ενός σύγχρονου και μοντέρνου επιστημονικού κλάδου ο οποίος συνδιάζει τη Βιολογία, την Επιστήμη των Υπολογιστών και τη Στατιστική με στόχο την επίλυση σύνθετων βιολογικών προβλημάτων όπως η κατανόηση, εξέλιξη και θεραπεία μιας πολυπαραγοντικής γενετικής ασθένειας (π.χ. καρκίνος). Με τη σημερινή έκρηξη στην παραγωγή και διαθεσιμότητα βιολογικών δεδομένων μεγάλου όγκου (biological big data) αλλά και τις αμέτρητες εφαρμογές που έχουν προκύψει στο χώρο της υγείας, έχει δημιουργηθεί μια ολοένα αναπτυσσόμενη αγορά, στην οποία οι καταρτισμένοι επιστήμονες Βιοπληροφορικής καθίστανται πιο απαραίτητοι από ποτέ.

Ένας από τους βασικούς λόγους αυτής της ανάπτυξης είναι ότι οι πειραματικές διαδικασίες υψηλής απόδοσης γίνονται ολοένα και πιο προσιτές από οικονομική άποψη (η τιμή του προσδιορισμού ενός ολόκληρου ανθρώπινου γονιδιώματος έχει μειωθεί σε κάτω από 1000 δολάρια τα τελευταία χρόνια και πέφτει συνεχώς) με αποτέλεσμα να είναι πλέον εφικτός ο σχεδιασμός και η υλοποίηση πειραμάτων μεγάλης κλίμακας από εργαστήρια μεσαίου ή και μικρού μεγέθους και από αντίστοιχες εταιρείες βιοτεχνολογίας ή παραγωγής φαρμάκων. Επιπροσθέτως, οι τεχνικές Αλληλούχισης Νέας Γενιάς ήδη ξεκίνησαν να χρησιμοποιούνται σε κλινικές εφαρμογές οπότε και αναμένεται ραγδαία αύξηση της σχετικής αγοράς καθώς πέρα από εργαστήρια βιολογίας, οι τεχνικές αυτές θα χρησιμοποιούνται και από οργανισμούς υγείας όπως νοσοκομεία και διαγνωστικά εργαστήρια.

Η HybridStat είναι μια ελληνική startup αποτελείται από μια ομάδα επιστημόνων με υψηλή κατάρτιση στους τομείς της επιστήμης των υπολογιστών και της στατιστικής. Αξιοποιώντας αυτήν τη νέα ανερχόμενη αγορά, εστιάζει στην παροχή υπηρεσιών και ανάπτυξη προϊόντων λογισμικού που αφορούν  τους κλάδους της βιοπληροφορικής και της βιοστατιστικής και πιο συγκεκριμένα την ανάλυση βιολογικών δεδομένων μεγάλου όγκου (biological big data).

Οι υπηρεσίες της εταιρείας απευθύνονται σε βιοεπιστήμονες τόσο σε ερευνητικό (ερευνητικές ομάδες και ινστιτούτα, νοσοκομεία) όσο και σε εφαρμοσμένο επίπεδο (φαρμακευτικές και βιοτεχνολογικές εταιρείες, διαγνωστικά εργαστήρια, μονάδες παραγωγής δεδομένων υψηλής απόδοσης), που χρειάζονται εξειδικευμένη τεχνογνωσία προκειμένου να διαχειριστούν και να ερμηνεύσουν πειραματικά δεδομένα μεγάλου όγκου. Στόχος είναι η γρήγορη και αξιόπιστη απάντηση ερωτημάτων σχετικά με βιολογικά και ιατρικά φαινόμενα, όπως η αποκρυπτογράφηση μηχανισμών δράσης γενετικών ασθενειών σε μικροσκοπικό επίπεδο, αλλά και η κατηγοριοποίηση φαρμακευτικών στόχων μοντέρνων θεραπευτικών προσεγγίσεων όπως οι εξατομικευμένες γονιδιακές θεραπείες.

Παράλληλα η εταιρεία αναπτύσσει δύο πλατφόρμες ανάλυσης δεδομένων με χρήση τεχνολογιών υπολογιστικού νέφους (cloud). Η πρώτη συμβάλλει στην ανάλυση βιολογικών δεδομένων γενωμικής (genomics) και  απευθύνεται σε βιοεπιστήμονες που δε διαθέτουν τις απαραίτητες γνώσεις βιοπληροφορικής. Ένα κύριο χαρακτηριστικό της πλατφόρμας είναι η αναζήτηση και ανάλυση δεδομένων από πειράματα τα οποία είναι διαθέσιμα στην επιστημονική κοινότητα μέσω δημόσιων αποθετηρίων. Η HybridSuite απευθύνεται κυρίως σε ερευνητικούς φορείς και φαρμακευτικές εταιρείες με τμήματα έρευνας και ανάπτυξης.

Η δεύτερη πλατφόρμα αποτελεί ένα ολοκληρωμένο σύστημα ανάλυσης κλινικών δεδομένων Αλληλούχισης Νέας Γενιάς με την ονομασία ClinGON. Στόχος είναι η υποστήριξη λήψης ιατρικών αποφάσεων και η διευκόλυνση στην εξαγωγή ακριβέστερων διαγνώσεων και τη διαμόρφωση εξατομικευμένων θεραπειών. H πλατφόρμα αξιοποιεί ειδικούς αλγορίθμους ανοιχτού κώδικα που εκτελούν επιμέρους κομμάτια της ανάλυσης δεδομένων, δημιουργώντας μια βελτιστοποιημένη ροή εργασίας που παρέχει αξιόπιστα φιλτραρισμένα αποτελέσματα. Με αυτόν τον τρόπο μειώνεται ο χρόνος που απαιτείται για τις σχετικές διαγνώσεις από κλινικούς βιολόγους και γενετιστές. Η πλατφόρμα ClinGON αξιοποιεί πληθώρα ανοιχτών στην επιστημονική κοινότητα δεδομένων που αφορούν σε συσχετίσεις γονιδίων και μεταλλάξεων με ασθένειες, επιστημονική βιβλιογραφία, φαρμακευτικούς στόχους και χημικές ουσίες που έχει βρεθεί ότι συμβάλλουν στη θεραπεία των συμπτωμάτων παθογόνων γενετικών μεταλλάξεων.

Η HybridStat, από τον Απρίλιο του 2014 οπότε και συστήθηκε, έχει αναπτύξει συνεργασίες με ομάδες από το Ερευνητικό Κέντρο Βιοϊατρικών Επιστημών ‘Αλέξανδρος Φλέμινγκ’, το Ίδρυμα Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών, το Πανεπιστήμιο Αθηνών, και τη μονάδα U1048 του Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) στην Τουλούζη της Γαλλίας. Επίσης, χρηματοδοτήθηκε με το ποσό των 50000€ από τον επιταχυντή νεοφυών επιχειρήσεων τεχνολογικού χαρακτήρα Finodex (www.finodex-project.eu), αποφοίτησε από το πρόγραμμα EkinisiLab (www.ekinisilab-sev.gr) του ΣΕΒ και του Δήμου Αθηναίων και πρόσφατα χρηματοδοτήθηκε με το ποσό των 85000€ από τον επιτχαχυντή ODINE (https://opendataincubator.eu/) ο οποίος προάγει τη χρήση, παραγωγή και διάθεση ανοιχτών δεδομένων.